BRCA1基因變異者乳癌機率達八成，可考慮「預防性全乳房切除手術」

好萊塢巨星安潔莉娜裘莉於2013年5月14日向世界拋出了震撼彈──健康的基因她，宣稱為了降低罹癌風險，變異已在當年4月27日完成「預防性雙乳切除手術」治療，癌機消息一出，率達舉世震驚。考慮當學界的預防攻防尚未止息，兩年後，性全她又摘除了卵巢。乳房

失去雙乳和卵巢，切除對女性身心會造成多大的手術影響，更遑論她還是基因全球性感偶像。當然，變異這個艱難的癌機決定，是率達經過專業醫療評估與深思熟慮，因為，考慮裘莉已清楚意識到自己是乳癌的最高危險群。

乳癌高危險群分三類

乳癌防治基金會董事長張金堅指出，乳癌基本上真的有高危險群，它分成低高危險群、中高危險群及最高危險群。

低高危險群包括了肥胖、缺乏運動、熱愛高脂高醣低纖維飲食、吸菸、經常暴露於環境荷爾蒙者，若將健康女性設定為「1」，低高危險群的罹癌機率約為健康女性的1.5倍（1.1～1.9倍）。（延伸閱讀：胸前長痘痘小心是乳癌警訊！醫列「致癌習慣」：快戒吧）

中高危險群則具有更為清晰的輪廓，詳述如下：

• 家族史：二等親內有人得乳癌（祖母、外婆、母親、姊妹、女兒）、家族中至少有兩人得乳癌。家族中罹癌者低於35歲，則與遺傳基因明顯相關，個人發生乳癌的機率也隨之提高。
• 個人病史：一側乳房曾得過乳癌、曾得過卵巢癌或子宮內膜癌。
• 荷爾蒙：初經早（12歲以前）停經晚（55歲以後），停經後長時間補充女性荷爾蒙，停經後肥胖者。
• 分娩相關：35歲才生第一胎、沒有生育過、沒有哺乳過。

上述類型，罹患乳癌的機率，約為健康女性的2～4倍。

至於超過4倍的「最高危險群」，可以裘莉的案例來進行說明。裘莉的母親得了卵巢癌，阿姨得了乳癌，兩位長輩去做了基因篩檢，雙雙測出BRCA1基因變異，裘莉檢查也出現變異，BRCA1和BRCA2屬於抑癌基因，這兩個基因若其中之一有缺陷，細胞就會發生癌變。另外，一側乳房得過乳癌及乳房切片有不正常細胞增生現象，亦屬最高危險群。（延伸閱讀：朱芯儀乳癌轉移淋！「9大危險因子」曝光，幾乎所有患者都中）

BRCA1基因變異帶因者，罹癌機率高達8成

張金堅表示，基於家族二等親罹癌和基因變異的雙重憂慮，結果裘莉也去檢測基因，並證實自己也是BRCA1帶因者。BRCA1帶因者罹癌的機率不能以高出健康女性多少倍來描述，而是她們終其一生罹患乳癌的機率高達80％，得到卵巢癌的機會也達50～60％。

裘莉為了延長陪伴兒女的光陰，決定去做「雙側預防性全乳房切除手術」。由於現代醫學發達，乳房可以重建，胸型美觀倒不受影響，但就算切除雙乳，裘莉仍面臨卵巢癌的風險，因此兩年後她也切掉了卵巢，一旦乳房和卵巢都切除，BRCA1帶因者可增加24％絕對存活率。

張金堅指出，針對BRCA1或BRCA2帶因者，預防性切除是醫界認定可行的方法。它能降低很高的死亡率，但手術邊緣務必切除乾淨，以免在角落處留下少許乳腺組織，不然還是有機會轉變成乳癌。由於裘莉還沒有罹癌，因此不會有癌細胞跑到血液中，所以才稱之為「預防性切除」。這個遺傳基因在美國占10％，台灣差不多在5～10％中間，比較低一點。

X光攝影檢查，揪出早期乳癌

張金堅表示，這個成長趨勢不全然負面，除了社會高齡化、肥胖人口增加、飲食生活型態改變等因素導致新病人數增加之外，由國民健康署補助之「婦女乳房X光攝影檢查」，亦協助找出了更多的早期乳癌患者。

針對45～69歲的婦女，若有家族史之婦女，則從40～44歲開始，提供每兩年一次的免費篩檢服務，以達到「早期發現，早期治療」的任務。由於國家公共衛生政策的推廣，乳癌人口雖然逐年增加，死亡率卻沒有跟著上升，反而趨近平穩，近年來更有下降的趨勢。

本文經常春月刊授權刊登，原文刊載於此

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責任編輯：朱家儀
核稿編輯：翁世航